94- Onat T, Arısoy N, Eskinazis N: Ailevi Hiperbetalipoproteinemi Tip II: Çocukluk Çağında Koroner Yetersizlik ve Aort Stenozu Gösteren Homozigot şekli. Cerr. Tıp Fak. Der. 10: 60-68, 1979.

11 yaşında angina pectoris, aort stenozu yaygın plano-tuberal xantomlar, xantelasma, aşırı hiperbetalipoproteinemi, hiperkolesterolemi gösteren Fredrickson Tip II homozigot bir kız ile şikâyetleri olmayan daha küçük 2 homozigot ve 3 yaşlarında muhtemel homozigot ikiz kardeşler ile heterozigot anne ve babanın bulguları sunulmuştur. Daha sonra patogenez, klinik bulgular, genetik ve tadavi konuları tartışılmıştır.

An 11-year-old girl with angina pectoris, aortic stenosis, disseminated plano-tuberal xanthomatosis, extremely elevated betalipoproteins, hypercholesterolemia of Friedrickson type II homozygote and findings in two definitely homozygote younger sisters as well in the two probable homozygote 3-year-old twins twins and in both heterozygote parents were presented. The pathogenesis, clinical findings, genetics and therapeutic aspects are discussed.

94- Anahtar kelimeler: Xantom, hiperlipemi, çocukta koroner yetersizlik ve infaktüs, genetik geçiş.