48- Onat T, Ezer G, Tahsinoğlu M: The Ellis-Van Creveld Syndrome. Report of two Patients with Single Atrium and Review of 113 Cases. New Istanbul Contrib. Clin. Sci. 10: 9-31, 1971.

Kondro-ektodermal displazi, polidaktili, kongenital kalb anomalisi bulguları ile Ellis-van Creveld sendromu gösteren 2 vak'anın klinik, radyolojik, kalb kateterizasyonu ve angiokardiyografik bulguları ve birinde otopsisi en ufak ayrıntısına kadar çok iyi incelenmiş bir tarzda sunulmaktadır. Dünyada çok nadir rastlanması göz önünde tutularak şimdiye kadar neşrolunmuş bütün vak'aları içeren ve hastalığın semptomlarının özellikleri, ensidansları, kalb anomalilerinin şekilleri derlenerek sunulmakta ve etyoloji ile prognoz tartışılmaktadır. 53 literatür kaynağı, 23 şekil, ingilizce, almanca özet içeren 23 sayfalık bir yazı şimdiye kadar neşrolunmuş en fazla vak'ayı içeren geniş bir derleme olmaktan başka, takdim ettiği iki vak'anın bulguları ile iki yenilik getirmektedir: Biri, bunlarda plicae vocale'nin kalınlaşmasına bağlı ses kısıklığı, ikincisi, kemiklerde PAS-boyası ile fazla boyanın birikimlerdir ki, hastalığın bir mukopolisakaridoz olma ihtimalini ortaya koymaktadır. Ayrıca, çok nadir olan tek atrium bulgusunun bu tip nadir bir hastalıkta görülebileceği vurgulanmaktadır.

In two cases of Ellis-van Creveld syndrome with single atrium the clinical, roentgenographic, cardiac ctatheterization and the cine-AKG findings as well as autopsyof one case were presented. The etiology, prognosis and cardinal features such as chondrodysplasia, polydactily, ectodermal dysplasia and congenital hear disease were discussed based on a survey of 113 cases reported in the literature.

48- Anahtar kelimeler: chondro-ectodermal displazi, postaxial hexodaktili, kongenital kalb anomalisi, tek atrium, genetik, uzun kemikler, kalça grafisi, ses kısıklığı.