169- Onat T, Çelebi A, Ahunbay G: Trifalangeal Başparmaklı, Sporadik Holt-Oram Sendromu.Türk Kardiyol Dern Arş. 22: 403-406, 1994

Holt-Oram sendromu otosomal dominant geçişli, kongenital kalp ve karakteristik üst ekstremite anomalisi birlikteliğidir. Holt-Oram sendromunda hem kalp anomalileri hem de iskelet anomalilerinin ekspresyonu değişkendir. Bu makalede bilateral trifalangeal başparmak anomalisi ve perimembranöz yerleşimli ventrikül septum defekti gösteren bir sporadik Holt-Oram sendromu bildirilmiş ve literatür gözden geçirilmiştir. Trifalangeal başparmak ayırıcı tanısı üstünde durulmuş ve embriyopatagenezi tartışılmıştır. Hastanın perimembranöz ventrikül septum defekti kendiliğinden ventrikül septum anevrizması geliştikten sonra kapanmıştır. Bu olgu nedeniyle başparmak anomalisi olanlarda kongenital kalp anomalisinin sıklıkla bulunabileceği vurgulanmıştır.

Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant disorder expressing itself with congenital heart disease and characteristic upper limb abnormalities. Both skeletal and cardiac defects are reported to have variable expression. This report presents a case of Holt-Oram syndrome with triphalangeal thumb and ventricular septal defect. The perimembraneous VSD closed spontaneously after the development of a septal aneurysm. Differential diagnosis and embryopathogenesis of tri phalangeal thumb is reviewed and discussed. It is emphasized that thumb anomalities are frequently associated with congenital heart disease.


169- Anahtar kelimeler: Holt-Oram sendromu, kalp-el sendromu, trifalangeal başparmak, ventrikül septum defekti, spontan kapanma.